Data/hora: 16/06/2024 07:23:46

Biblioteca(s): | Embrapa Agricultura Digital.
Data corrente: | 16/08/2018
Data da última atualização: | 16/08/2018
Autoria: | SILVA, J. M. da.
Afiliação: | JOAQUIM MANOEL DA SILVA.
Título: | Detecção de variações genômicas em bovinos da raça nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento.
Ano de publicação: | 2015
Fonte/Imprenta: | 2015.
Páginas: | 107 p.
Idioma: | Português
Notas: | Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Instituto de Biologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas. Orientador: Michel Eduardo Beleza Yamagishi, Coorientador: Alexandre Rodrigues Caetano.
Conteúdo: | Resumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas hereditárias, doenças raras e doenças provenientes de mutações somáticas como o câncer. Além disso, o estudo de CNV (Copy Number Variation) permitiu o desenvolvimento de um novo algoritmo para agrupar CNV provenientes de dados de genotipagem e/ou ressequenciamento em CNV Region (CNVR). O algoritmo foi implementado em um web server Java-Merging Copy Number Variants (JM-CNV). Esse possui interface amigável, é de livre acesso e, parametrizável de modo que outros pesquisadores possam adaptá-lo às suas necessidades. Além disso, o arquivo de saída produzido pode ser facimente carregado no Genome Browser, o que facilita a visualização e o processo de curadoria manual. Comparamos o JM-CNV com outros dois softwares, o HD-CNV e o CNVRuler, com o mesmo propósito descrito acima. O JM-CNV se mostrou mais rápido e mais eficiente em resolver o agrupamento de CNVR em regiões complexas. Para a detecção de CNVs em Nelore usamos o software PennCNV para os dados de genotipagem e o software LUMPY para dados de ressequenciamento. Identificamos 68.007 regiões candidatas à CNVs nos 29 cromossomos autossomos, as quais foram agrupadas em 7.319 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Usando o software LUMPY e os oito animais ressequenciados, detectamos 13.122 CNVs, as quais foram agrupadas em 3.648 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Os dados de ressequenciamento nos permitiu validar 909 CNVs detectadas na genotipagem e outras 111 foram confirmadas fazendo uso da literatura, perfazendo um total de 1.020 CNVs validadas, que possuem diversos genes e QTLs anotados. O nosso estudo enriquece o mapa de variações genômicas do genoma bovino, em especial para a raça Nelore e fornece uma série de informações que podem subsidiar futuras pesquisas de associação entre CNVs e caraterísticas de interesse dos programas de melhoramento bovino
Palavras-Chave: | Bioinformática; Bovino de corte; DNA copy number variations; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Variações do número de cópias de DNA.
Thesagro: | Gado de Corte; Genótipo; Marcador Molecular.
Thesaurus Nal: | Beef cattle; Bioinformatics; Computer software; Genotype; High-throughput nucleotide sequencing; Nucleotide sequences.
Categoria do assunto: | X Pesquisa, Tecnologia e Engenharia
Registro original: | Embrapa Agricultura Digital (CNPTIA)
Exemplares: | CNPTIA - (19700-1) - UPA - TS - DD -  -  -  - DIS