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Registro Completo |
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Biblioteca(s): |
Embrapa Agricultura Digital. |
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Data corrente: |
03/01/2014 |
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Data da última atualização: |
07/01/2014 |
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Tipo da produção científica: |
Artigo em Periódico Indexado |
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Autoria: |
BRAGHINI, C. A.; NESHICH, I. A. P.; NESHICH, G.; SOARDI, F. C.; MELLO, M. P. de; COSTA, V. P.; VASCONCELLOS, J. P. C. de; MELO, M. B. de. |
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Afiliação: |
CAROLINA AYUMI BRAGHINI, CBMEG/Unicamp; IZABELLA AGOSTINHO PENA NESHICH, CBMEG/Unicamp; GORAN NESHICH, CNPTIA; FERNANDA CAROLINE SOARDI, CBMEG/Unicamp; MARICILDA PALANDI DE MELLO, CBMEG/Unicamp; VITAL PAULINO COSTA, FCM/Unicamp; JOSÉ PAULO CABRAL DE VASCONCELLOS, FCM/Unicamp; MÔNICA BARBOSA DE MELO, CBMEG/Unicamp. |
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Título: |
New mutation in the myocilin gene segregates with juvenile-onset open-angle glaucoma in a Brazilian family. |
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Ano de publicação: |
2013 |
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Fonte/Imprenta: |
Gene, Amsterdam, v. 535, n. 1, p. 50-57, July 2013. |
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Idioma: |
Inglês |
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Conteúdo: |
Abstract. Mutations in the myocilin gene (MYOC) account for most cases of autosomal dominant juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG), an earlier and more severe form of POAG. We accessed seven members of a Brazilian JOAG family by clinical and molecular investigation. Four out of seven family members were diagnosed with JOAG. All of these patients presented high intraocular pressure and two of them were bilaterally blind. The disease onset varied from 20 to 30 years old. There was a nine-year-old family member who had not yet manifested the disease, although he was also a carrier of the mutation. Ophthalmologic examination included: evaluation of the visual field and optic disc, intraocular pressure measurement, and gonioscopy. The three exons and intron/exon junctions of the MYOC gene were screened for mutations through direct sequencing of PCR-amplified DNA fragments. Mutation screening revealed an in-frame mutation in the third exon of the MYOC gene: an insertion of six nucleotides between the cDNA positions 1187 and 1188 (c.1187_1188insCCCAGA, p.D395_E396insDP). This mutation presented an autosomal dominant pattern of inheritance, segregating with the disease in four family members for three generations, and it was absent in 60 normal controls. We also performed a computational structure modeling of olfactomedin-like domain of myocilin protein and conducted in silico analysis to predict the structural changes in the myocilin protein due to the presence of the mutation. These findings may be important for future diagnosis of other presymptomatic family members, as well as for the increase of the panel of MYOC mutations and their effects on phenotype. MenosAbstract. Mutations in the myocilin gene (MYOC) account for most cases of autosomal dominant juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG), an earlier and more severe form of POAG. We accessed seven members of a Brazilian JOAG family by clinical and molecular investigation. Four out of seven family members were diagnosed with JOAG. All of these patients presented high intraocular pressure and two of them were bilaterally blind. The disease onset varied from 20 to 30 years old. There was a nine-year-old family member who had not yet manifested the disease, although he was also a carrier of the mutation. Ophthalmologic examination included: evaluation of the visual field and optic disc, intraocular pressure measurement, and gonioscopy. The three exons and intron/exon junctions of the MYOC gene were screened for mutations through direct sequencing of PCR-amplified DNA fragments. Mutation screening revealed an in-frame mutation in the third exon of the MYOC gene: an insertion of six nucleotides between the cDNA positions 1187 and 1188 (c.1187_1188insCCCAGA, p.D395_E396insDP). This mutation presented an autosomal dominant pattern of inheritance, segregating with the disease in four family members for three generations, and it was absent in 60 normal controls. We also performed a computational structure modeling of olfactomedin-like domain of myocilin protein and conducted in silico analysis to predict the structural changes in the myocilin protein due to the presence of the mutation.... Mostrar Tudo |
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Palavras-Chave: |
Análises in silico; In-frame mutation; Juvenile-onset open-angle glaucoma; Mutação genética; Myocilin. |
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Thesagro: |
Glaucoma. |
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Thesaurus Nal: |
Mutation. |
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Categoria do assunto: |
X Pesquisa, Tecnologia e Engenharia |
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Marc: |
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Registro original: |
Embrapa Agricultura Digital (CNPTIA) |
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| Registros recuperados : 34 | |
| 1. |  | FERREIRA NETO, J. R. C.; SILVA, S. M. de S. e; ROCHA, M. de M.; FREIRE FILHO, F. R. Teores de proteína total, fibra bruta cálcio e fósforo de 9 genótipos de Vigna unguiculata (L.) Walp. In: REUNIÃO NORDESTINA DE BOTÂNICA, 28., 2005, Teresina, PI. Resumos...Teresina: SBB; UFPI; Herbário Graziela Barroso: CEFET-PI; UESPI; CPAMN, 2005.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 2. | | SODRZEIESKI, P. A.; FERREIRA-NETO, J. R. C.; ABURJAILE, F. F.; MARCELINO-GUIMARÃES, F. C.; SILVA, C. A. S.; BENKO-ISEPPON, A. M. Genome sequencing of soybean (Glycine max) access resistant to asian soybean rust (Phakopsora pachyrhizi). In: BRAZILIAN CONGRESS OF GENETICS, 68., 2023, Ouro Preto, MG. Paleogenomics sequencing ancient DNA. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2023. e-book. p. 421.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 3. | | FERREIRA-NETO, J. R. C.; SILVA, M. D. da; BENKO-ISEPPON, A. M.; PANDOLFI, V.; BINNECK, E.; NEPOMUCENO, A. L.; ABDELNOOR, R. V.; KIDO, E. A. Inositol phosphates and Raffinose family oligosaccharides pathways: Structural genomics and transcriptomics in soybean under root dehydration. Plant Gene, v. 20, 100202, 2019. 13 p.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 4. | | FERREIRA NETO, J. R. C.; ROCHA, M. de M.; FREIRE FILHO, F. R.; SILVA, S. M. de S.; LOPES, A. C. de A.; FRANCO, L. J. D. Composição química dos grãos secos em genótipos de feijão-caupi. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 1.; REUNIÃO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 6., 2006, Teresina. Tecnologias para o agronegócio: anais. Teresina: Embrapa Meio-Norte, 2006. 1 CD-ROM. (Embrapa Meio-Norte. Documentos, 121).| Tipo: Artigo em Anais de Congresso / Nota Técnica |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 5. | | FERREIRA NETO, J. R. C.; SILVA, S. M. de S. e; ROCHA, M. de M.; FREIRE FILHO, F. R.; FRANCO, L. J. D. Composição química de nove genótipos de feijão-caupi. In: ENCONTRO DE INICIAÇÃO CIENTIFICA, 1.; PRÊMIO DE INICIAÇÃO CIENTIFICA DA FAPEPI, 1., 2005, [Teresina]. Anais...[Teresina]: FAPEPI, 2005. 1 CD-ROM.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 6. | | FERREIRA NETO, J. R. C.; SILVA, S. M. de S. e; ROCHA, M. de M.; FREIRE FILHO, F. R.; FRANCO, L. J. D. Composição química de nove genótipos de feijão-caupi [Vigna unguiculata (L) Walp.]. In: REUNIÃO NORDESTINA DE BOTÂNICA, 28., 2005, Teresina, PI. Resumos...Teresina: SBB; UFPI; Herbário Graziela Barroso: CEFET-PI; UESPI; CPAMN, 2005.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 7. | | FERREIRA NETO, J. R. C.; OLIVEIRA, J. de A.; COSTA, J. H. da S.; LIMA, P. S. da C.; SOUZA, V. A. B. de. Extração de DNA de folhas adultas de mangifera indica L. In: REUNIÃO NORDESTINA DE BOTÂNICA, 28., 2005, Teresina, PI. Resumos...Teresina: SBB; UFPI; Herbário Graziela Barroso: CEFET-PI; UESPI; CPAMN, 2005.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 9. | | KIDO, E. A.; FERREIRA-NETO, J. R. C.; BINNECK, E.; SILVA, M. da; SILVA JUNIOR, W. da; BENKO-ISEPPON, A. M. Explore the RNA-sequencing and the next-generation sequencing in crops responding to abiotic stress. In: SHARMA, P.; YADAV, D.; GAUR, R. K. (ed.). Bioinformatics in Agriculture: Next Generation Sequencing Era. [S. l.]: Elsevier Academic Press, c2022. CHAP. 10, p. 161-175.| Tipo: Capítulo em Livro Técnico-Científico |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 10. | | VIANA, J. B. V.; FERREIRA-NETO, J. R. C.; BINNECK, E.; SILVA, R. L. de O.; COSTA, A. F. da; BENKO-ISEPPON, A. M. Exploring epigenetic modifiers in cowpea: genomic and transcriptomic insights into histone methyltransferases and histone demethylases. Stresses, v. 5, n. 1, 13, 2025. 24 p.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 3 |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 11. | | CORREIA, C. N.; SILVA, R. L. de O.; FERREIRA NETO, J. R. C.; ALMEIDA, J. C. Q. P. de; SILVA, M. D. da; ROCHA, M. de M.; FREIRE FILHO, F. R.; BENKO-ISEPPON, A. M.; KIDO, E. A. Desenvolvimento de marcadores moleculares AFLP para mapeamento genético em feijão-caupi. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO DE PLANTAS, 5., 2009, Guarapari. O melhoramento e os novos cenários da agricultura: anais. Vitória: Incaper, 2009. 4 p. 1 CD-ROM. (Incaper. Documentos, 11).| Tipo: Artigo em Anais de Congresso / Nota Técnica |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 12. | | NASCIMENTO, A. T. B. do; SILVA, C. B.; COSTA, M. M. R.; FERREIRA NETO, J. R. C.; ROCHA, M. de M.; SILVA, K. J. D. e; KIDO, E. A. Análise de diversidade em genótipos de feijão-caupi do programa de melhoramento da Embrapa Meio-Norte. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 3., 2013, Recife. Feijão-Caupi como alternativa sustentável para os sistemas produtivos familiares e empresariais. Recife: IPA, 2013. CONAC 2012. Disponível em: http://www.conac2012.org/resumos/pdf/248a.pdf. Acesso em: 08 ago. 2013.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 13. | | KIDO, E. A.; PANDOLFI, V.; FERREIRA NETO, J. R. C.; BARBOSA, P. D. de A.; ANDRADE, P. P. de; LANE, R.; GUIMARÃES, F. C. M.; ABDELNOOR, R. V.; BENKO-ISEPPON, A. M. Differential transcriptional profiling of phakopsora pachyrhizi-infected soybean revealed by high-throughput supersage. In: WORLD SOYBEAN RESEARCH CONFERENCE, 9., 2013, Durban. [Proceedings...]. Durban: OPDT: OPOT, 2013. Abst. 387. 1 CD-ROM. WSRC.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 14. | | FERREIRA NETO, J. R. C.; COSTA, M. M. R.; PANDOLFI, V.; SILVA, R. L. de O.; SILVA, K. J. D. e; NEPOMUCENO, A. L.; BRONDANI, R. P. V.; BENKO-ISEPPON, A. M.; KIDO, É. A. Modulação transcricional de genes associados à fosforilação oxidativa em genótipos contrastantes de feijão-caupi submetidos à desidratação radicular. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 3., 2013, Recife. Feijão-Caupi como alternativa sustentável para os sistemas produtivos familiares e empresariais. Recife: IPA, 2013. CONAC 2012. Disponível em: http://www.conac2012.org/resumos/pdf/345a.pdf. Acesso em: 09 ago. 2013.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Arroz e Feijão; Embrapa Meio-Norte. |
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| 15. | | SANTOS, R.; BASANTE, C.; FERREIRA NETO, J. R. C.; PANDOLFI, V.; ROCHA, M. de M.; SILVA, K. J. D. e; NEPOMUCENO, A.; BRONDANI, R. P. V.; BENKO-ISEPPON, A. M.; KIDO, E. A. Mineração de motivos SSR em sequências expressas de feijão-caupi contendo TAGS supersage diferencialmente expressas sob desidratação radicular. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 3., 2013, Recife. Feijão-Caupi como alternativa sustentável para os sistemas produtivos familiares e empresariais. Recife: IPA, 2013. CONAC 2012. Disponível em: http://www.conac2012.org/resumos/pdf/344a.pdf. Acesso em: 09 ago. 2013.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Arroz e Feijão; Embrapa Meio-Norte. |
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| 16. | | MEDEIROS, F. L. B.; NUNES, C. C. C. G.; MELO, A. L. T. M.; BARROS, A. A. G.; BINNECK, E.; FERREIRA NETO, J. R. C.; BENKO-ISEPPON, A. M. The mobilome of vigna unguiculata: A genomics approach. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE BIOINFORMÁTICA: X-Meeting, 21., 2025, João Pessoa. Anais... [S. l.]: AB3C, 2025. poster.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 17. | | MEDEIROS, F. L. B.; NUNES, C. C. C. G.; MELO, A. L. T. M.; BARROS, A. A. G. de; BINNECK, E.; FERREIRA NETO, J. R. C.; BENKO-ISEPPON, A. M. The mobilome of v. Unguiculata: Iranscriptomic insights into root dehydration response. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE BIOINFORMÁTICA: X-Meeting, 21., 2025, João Pessoa. Anais... [S. l.]: AB3C, 2025. poster.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 18. | | BRITTO-KIDO, S. de A.; FERREIRA NETO, J. R. C.; PANDOLFI, V.; MARCELINO-GUIMARÃES, F. C.; NEPOMUCENO, A. L.; ABDELNOOR, R. V.; BENKO-ISEPPON, A. M.; KIDO, E. A. Natural antisense transcripts in plants: a review and identification in soybean infected with Phakopsora pachyrhizi SuperSAGE Library. The Scientific World Journal, v. 2013, 14 p., 2013.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 1 |
| Biblioteca(s): Embrapa Soja. |
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| 19. | | CABRAL, G. A. de L.; BINNECK, E.; SOUZA, M. C. P. de; SILVA, M. D. da; FERREIRA NETO, J. R. C.; POMPELLI, M. F.; ENDRES, L.; KIDO, E. A. First expressed tfome of physic nut ( Jatropha curcas L.) after salt stimulus. Plant Molecular Biology Reporter, v. 38, p. 189-208, 2020.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
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| 20. | | FERREIRA-NETO. J. R. C.; SILVA, M. D. da; BINNECK, E.; MELO, N. F. de; SILVA, R. G. da; MELO, A. L. T. M. de; PANDOLFI, V.; BUSTAMANTE, F. de O.; VIDAL, A. C. B.; BENKO-ISEPPON, A. M. Bridging the gap: combining genomics and transcriptomics approaches to understand Stylosanthes scabra, an orphan legume from the Brazilian Caatinga. Plants, v. 12, 3246, 2023. 23 p.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 4 |
| Biblioteca(s): Embrapa Semiárido; Embrapa Soja. |
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