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Registro Completo |
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Biblioteca(s): |
Embrapa Agricultura Digital. |
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Data corrente: |
16/08/2018 |
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Data da última atualização: |
16/08/2018 |
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Autoria: |
SILVA, J. M. da. |
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Afiliação: |
JOAQUIM MANOEL DA SILVA. |
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Título: |
Detecção de variações genômicas em bovinos da raça nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. |
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Ano de publicação: |
2015 |
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Fonte/Imprenta: |
2015. |
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Páginas: |
107 p. |
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Idioma: |
Português |
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Notas: |
Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Instituto de Biologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas. Orientador: Michel Eduardo Beleza Yamagishi, Coorientador: Alexandre Rodrigues Caetano. |
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Conteúdo: |
Resumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas hereditárias, doenças raras e doenças provenientes de mutações somáticas como o câncer. Além disso, o estudo de CNV (Copy Number Variation) permitiu o desenvolvimento de um novo algoritmo para agrupar CNV provenientes de dados de genotipagem e/ou ressequenciamento em CNV Region (CNVR). O algoritmo foi implementado em um web server Java-Merging Copy Number Variants (JM-CNV). Esse possui interface amigável, é de livre acesso e, parametrizável de modo que outros pesquisadores possam adaptá-lo às suas necessidades. Além disso, o arquivo de saída produzido pode ser facimente carregado no Genome Browser, o que facilita a visualização e o processo de curadoria manual. Comparamos o JM-CNV com outros dois softwares, o HD-CNV e o CNVRuler, com o mesmo propósito descrito acima. O JM-CNV se mostrou mais rápido e mais eficiente em resolver o agrupamento de CNVR em regiões complexas. Para a detecção de CNVs em Nelore usamos o software PennCNV para os dados de genotipagem e o software LUMPY para dados de ressequenciamento. Identificamos 68.007 regiões candidatas à CNVs nos 29 cromossomos autossomos, as quais foram agrupadas em 7.319 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Usando o software LUMPY e os oito animais ressequenciados, detectamos 13.122 CNVs, as quais foram agrupadas em 3.648 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Os dados de ressequenciamento nos permitiu validar 909 CNVs detectadas na genotipagem e outras 111 foram confirmadas fazendo uso da literatura, perfazendo um total de 1.020 CNVs validadas, que possuem diversos genes e QTLs anotados. O nosso estudo enriquece o mapa de variações genômicas do genoma bovino, em especial para a raça Nelore e fornece uma série de informações que podem subsidiar futuras pesquisas de associação entre CNVs e caraterísticas de interesse dos programas de melhoramento bovino MenosResumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas her... Mostrar Tudo |
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Palavras-Chave: |
Bioinformática; Bovino de corte; DNA copy number variations; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Variações do número de cópias de DNA. |
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Thesagro: |
Gado de Corte; Genótipo; Marcador Molecular. |
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Thesaurus Nal: |
Beef cattle; Bioinformatics; Computer software; Genotype; High-throughput nucleotide sequencing; Nucleotide sequences. |
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Categoria do assunto: |
X Pesquisa, Tecnologia e Engenharia |
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Marc: |
null
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Registro original: |
Embrapa Agricultura Digital (CNPTIA) |
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Biblioteca |
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