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Registro Completo |
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Biblioteca(s): |
Embrapa Agricultura Digital. |
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Data corrente: |
16/08/2018 |
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Data da última atualização: |
16/08/2018 |
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Autoria: |
SILVA, J. M. da. |
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Afiliação: |
JOAQUIM MANOEL DA SILVA. |
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Título: |
Detecção de variações genômicas em bovinos da raça nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. |
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Ano de publicação: |
2015 |
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Fonte/Imprenta: |
2015. |
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Páginas: |
107 p. |
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Idioma: |
Português |
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Notas: |
Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Instituto de Biologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas. Orientador: Michel Eduardo Beleza Yamagishi, Coorientador: Alexandre Rodrigues Caetano. |
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Conteúdo: |
Resumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas hereditárias, doenças raras e doenças provenientes de mutações somáticas como o câncer. Além disso, o estudo de CNV (Copy Number Variation) permitiu o desenvolvimento de um novo algoritmo para agrupar CNV provenientes de dados de genotipagem e/ou ressequenciamento em CNV Region (CNVR). O algoritmo foi implementado em um web server Java-Merging Copy Number Variants (JM-CNV). Esse possui interface amigável, é de livre acesso e, parametrizável de modo que outros pesquisadores possam adaptá-lo às suas necessidades. Além disso, o arquivo de saída produzido pode ser facimente carregado no Genome Browser, o que facilita a visualização e o processo de curadoria manual. Comparamos o JM-CNV com outros dois softwares, o HD-CNV e o CNVRuler, com o mesmo propósito descrito acima. O JM-CNV se mostrou mais rápido e mais eficiente em resolver o agrupamento de CNVR em regiões complexas. Para a detecção de CNVs em Nelore usamos o software PennCNV para os dados de genotipagem e o software LUMPY para dados de ressequenciamento. Identificamos 68.007 regiões candidatas à CNVs nos 29 cromossomos autossomos, as quais foram agrupadas em 7.319 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Usando o software LUMPY e os oito animais ressequenciados, detectamos 13.122 CNVs, as quais foram agrupadas em 3.648 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Os dados de ressequenciamento nos permitiu validar 909 CNVs detectadas na genotipagem e outras 111 foram confirmadas fazendo uso da literatura, perfazendo um total de 1.020 CNVs validadas, que possuem diversos genes e QTLs anotados. O nosso estudo enriquece o mapa de variações genômicas do genoma bovino, em especial para a raça Nelore e fornece uma série de informações que podem subsidiar futuras pesquisas de associação entre CNVs e caraterísticas de interesse dos programas de melhoramento bovino MenosResumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas her... Mostrar Tudo |
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Palavras-Chave: |
Bioinformática; Bovino de corte; DNA copy number variations; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Variações do número de cópias de DNA. |
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Thesagro: |
Gado de Corte; Genótipo; Marcador Molecular. |
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Thesaurus Nal: |
Beef cattle; Bioinformatics; Computer software; Genotype; High-throughput nucleotide sequencing; Nucleotide sequences. |
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Categoria do assunto: |
X Pesquisa, Tecnologia e Engenharia |
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Marc: |
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300 $a107 p.
500 $aTese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Instituto de Biologia, Universidade Estadual de Campinas, Campinas. Orientador: Michel Eduardo Beleza Yamagishi, Coorientador: Alexandre Rodrigues Caetano.
520 $aResumo: Os grandes avanços tecnológicos têm permitido o uso da genotipagem e do ressequenciamento para o estudo de variações genômicas que compreendem polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polimorphism - SNP), pequenas inserções ou deleções, variações no número de cópias de alelos no genoma (Copy Number Variation - CNV) e uma gama de variantes estruturais. Esses avanços permitem uma análise completa do genoma com boa resolução e um custo cada vez mais baixo para ambas as tecnologias. O presente trabalho tem como objetivo detectar variações genômicas em bovinos da raça Nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. Utilizamos dados genotípicos de 1.709 animais machos da raça Nelore genotipados com um chip de alta densidade com 777.962 marcadores SNPs e oito animais fundadores dessa população foram genotipados e ressequenciados com cobertura mínima de 20X. Inicialmente, usamos os Missing Genotypes, marcadores que falham em toda a população, para avaliar se eles contêm informações biológicas relevantes. Investigamos 3.200 SNPs que falharam consistentemente na população. Descobrimos que existe um total de 3.300 novos SNPs em Nelore. A anotação gênica mostrou que 31% desses novos SNPs estão em regiões gênicas e esses genes podem ser de interesse para os programas de melhoramento de gado de acordo com a literatura especializada. Sugerimos que a metodologia dos Missing Genotypes pode ser aplicada em saúde humana como possíveis marcadores para doenças genéticas hereditárias, doenças raras e doenças provenientes de mutações somáticas como o câncer. Além disso, o estudo de CNV (Copy Number Variation) permitiu o desenvolvimento de um novo algoritmo para agrupar CNV provenientes de dados de genotipagem e/ou ressequenciamento em CNV Region (CNVR). O algoritmo foi implementado em um web server Java-Merging Copy Number Variants (JM-CNV). Esse possui interface amigável, é de livre acesso e, parametrizável de modo que outros pesquisadores possam adaptá-lo às suas necessidades. Além disso, o arquivo de saída produzido pode ser facimente carregado no Genome Browser, o que facilita a visualização e o processo de curadoria manual. Comparamos o JM-CNV com outros dois softwares, o HD-CNV e o CNVRuler, com o mesmo propósito descrito acima. O JM-CNV se mostrou mais rápido e mais eficiente em resolver o agrupamento de CNVR em regiões complexas. Para a detecção de CNVs em Nelore usamos o software PennCNV para os dados de genotipagem e o software LUMPY para dados de ressequenciamento. Identificamos 68.007 regiões candidatas à CNVs nos 29 cromossomos autossomos, as quais foram agrupadas em 7.319 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Usando o software LUMPY e os oito animais ressequenciados, detectamos 13.122 CNVs, as quais foram agrupadas em 3.648 regiões de CNVs (CNVR) pelo JM-CNV. Os dados de ressequenciamento nos permitiu validar 909 CNVs detectadas na genotipagem e outras 111 foram confirmadas fazendo uso da literatura, perfazendo um total de 1.020 CNVs validadas, que possuem diversos genes e QTLs anotados. O nosso estudo enriquece o mapa de variações genômicas do genoma bovino, em especial para a raça Nelore e fornece uma série de informações que podem subsidiar futuras pesquisas de associação entre CNVs e caraterísticas de interesse dos programas de melhoramento bovino
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Registro original: |
Embrapa Agricultura Digital (CNPTIA) |
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| Registros recuperados : 21 | |
| 2. |  | PERI, E.; FONGARO, G.; TESSMANN, A. L.; RIBEIRO, J. B.; PEIXOTO, J. de O.; LEDUR, M. C. Associação do marcador LEPR com composição da coxa em frango de corte. In: JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA EMBRAPA/UNC, 4., 2010, Concórdia. Anais... Concórdia: Embrapa Suínos e Aves, 2010. 1 CD-ROM. 4 JINC. Projeto/Plano de Ação: 01.06.10.602-03.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
|    |
| 3. | | MARCHESI, J. A. P.; FORNARI, M. B.; NEIS, K. L.; TESSMANN, A. L.; LEDUR, M. C.; PEIXOTO, J. de O. Associação do marcador molecular LEPR1 A>G com características de integridade óssea em frangos de corte. In: JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA EMBRAPA , 5., 2011, Concórdia. Resumos. Concórdia: Embrapa Suínos e Aves, 2011. p. 22 . JINC. Projeto/Plano de Ação: 02.10.06.003| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 4. | | BONGARO, G.; PERI, E.; TESSMANN, A. L.; RIBEIRO, J. B.; PEIXOTO, J. de O.; LEDUR, M. C. Frequência alélica e genotípica de polimorfismo no gene receptor da leptina (LEPR) em duas linhagens de aves (Gallus gallus). In: JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA EMBRAPA/UNC, 4., 2010, Concórdia. Anais... Concórdia: Embrapa Suínos e Aves, 2010. 1 CD-ROM. 4 JINC. Projeto/Plano de Ação: 01.06.10.602-03.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 5. | | PEIXOTO, J. de O.; PERI, E.; COLDEBELLA, A.; TESSMANN, A. L.; COUTINHO, L. L.; LEDUR, M. C. Influence of the A286G polymorphism in the LEPR gene on carcass traits in a paternal broiler line. In: WORLD´S POULTRY CONGRESS, 24., 2012, Salvador. Abstract... Salvador: WSPA, 2012. 1 CD-ROM. World's Poultry Science Journal, v. 68, supl. 1, 2012. Projeto/Plano de Ação: 01.06.01.006.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 6. | | IBELLI, A. M. G.; FONGARO, G.; TESSMANN, A. L.; RIBEIRO, J. B.; PEIXOTO, J. de O.; COUTINHO, L. L.; LEDUR, M. C. Association of an InDel in the ghrelin gene with performance traits in a paternal broiler line. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 58., 2012, Foz do Iguaçu. Resumos... Foz do Iguaçú: SBG, 2012.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 7. | | GODOY, T. F.; SILVA, V. H.; TESSMANN, A. L.; PANDOLFI, J. R. C.; PEIXOTO, J. de O.; COUTINHO, L. L.; LEDUR, M. C. Adiponectin receptor 2 gene associated with bone traits in broiler chickens. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 60., 2014, Guarujá. Resumos... Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2014. p. 39.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 8. | | SILVA, V. H.; PANDOLFI, J. R. C.; GODOY, T. F.; PEIXOTO, J. de O.; TESSMANN, A. L.; CANTAO, M. E.; LEDUR, M. C. Hepatocyte nuclear factor 4 gene associated with bone traits and birth weight in male chickens. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 59., 2013, Águas de Lindóia. Resumos... Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 27.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 9. | | PEIXOTO, J. de O.; SAATKAMP, M. G.; TESSMANN, A. L.; FIGUEIREDO, E. A. P. de; MUNARI, D. P.; LEDUR, M. C. Avaliação genética de características de desempenho em população referência para validação de estudos genômicos em frangos de corte. In: SIMPÓSIO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO ANIMAL, 8., 2010. Maringá, PR. Melhoramento animal no Brasil: uma visão crítica. Maringá: SBMA, 2010. 1 CD-ROM. Projeto/Plano de Ação: 01.06.10.602-03.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 10. | | PAIVA, S. R.; TESSMANN, A. L.; IBELLI, A. M. G.; LEDUR, M. C.; BOLATITO, O.; AKPERE, L.; CASTRO, S. T. R.; OMITOGUN, O. G.; MARIANTE, A. da S. Diversidade genética entre galinhas da Nigéria e do Brasil utilizando marcadores microssatélites: bases para intercâmbio e conservação ex situ. In: SIMPÓSIO DE RECURSOS GENÉTICOS PARA AMÉRICA LATINA E O CARIBE, 10., 2015, Bento Gonçalves. Anais... Bento Gonçalves: Aptor Software, 2015. p. 44.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia. |
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| 11. | | PAIVA, S. R.; TESSMANN, A. L.; IBELLI, A. M. G.; LEDUR, M. C.; BOLATITO, O.; AKPERE, L.; CASTRO, S. T. R.; OMITUGUM, O. G.; MARIANTE, A. da S. Diversidade genética entre galinhas da Nigéria e do Brasil utilizando marcadores microssatélites: bases para intercâmbio e conservação ex situ. In: SIMPÓSIO DE RECURSOS GENÉTICOS PARA A AMÉRICA LATINA E CARIBE, 10., 2015, Bento Gonçalves. Recursos genéticos no século 21: de Vavilov a Svalbard: anais... [S.l.]: Sociedade Brasileira de Recursos Genéticos, 2015. p. 44.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 12. | | PÉRTILLE, F.; TESSMANN, A. L.; COUTINHO, L. L.; AVILA, V. S. de; PEIXOTO, J. de O.; COLDEBELLA, A.; LEDUR, M. C. Investigation of the LEPR1 A>G polymorphism in the leptin receptor gene in a commercial broiler population. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 57., 2011, Águas de Lindóia. Resumos. Águas de Lindóia: SBG, 2011. p.103. Projeto/Plano de Ação: 01.06.10602-03.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 13. | | BRINGHENTI, C. F.; TESSMANN, A. L.; JARDIN, S. N.; KOWALSKI, R.; RIBEIRO, J. B.; PEIXOTO, J. O.; COUTINHO, L. L.; LEDUR, M. C. Qualificação e sequenciamento parcial do gene sparc de frangos de corte e postura. In: JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA UnC/EMBRAPA, 1., 2007, Concórdia. Anais. Concórdia: Unc : Embrapa Suínos e Aves, 2007. 1 CD-ROM. Projeto n. 16.00.30001-16| Tipo: Artigo em Anais de Congresso / Nota Técnica | Circulação/Nível: -- - -- |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 14. | | NEIS, K. L.; FORNARI, M. B.; IBELLI, A. M. G.; MARCHESI, J. A. P.; TESSMANN, A. L.; PEIXOTO, J. de O.; LEDUR, M. C. Prospecção de SNPs em um fragmento do gene da osteonpontina em frangos de corte. In: JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA, 6.; SEMINÁRIO INTEGRADO DE PESQUISA E EXTENSÃO DA UnC, 2., 2012, Concórdia. Anais... Concórdia: Embrapa Suínos e Aves, 2012. p. 44. JINC. SIPEX. Projeto/Plano de Ação: 02.10.06.003.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 15. | | TESSMANN, A. L.; MARCHESI, J. A. P.; ZANELLA, R.; CANTAO, M. E.; PANDOLFI, J. R. C.; IBELLI, A. M. G.; PEIXOTO, J. de O.; LEDUR, M. C. Mining for polymorphisms in the CALB gene and its associations with performance and carcass traits in a paternal broiler line. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 59., 2013, Águas de Lindóia. Resumos... Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 149.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 16. | | ROMANO, G. de S.; ZANELLA, R.; IBELLI, A. M. G.; PETRY, B.; TESSMANN, A. L.; PEIXOTO, J. de O.; PEDROSA, V. B.; PINTO, L. F. B.; LEDUR, M. C. Association of the RUNX2 gene with carcass traits in an F2 chicken population. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 61., 2015, Águas de Lindóia. Resumos... Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2015. p. 69.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 17. | | IBELLI, A. M. G.; FORNARI, M. B.; NEIS, K. L.; ZANELLA, R.; TESSMANN, A. L.; PANDOLFI, J. R. C.; CANTAO, M. E.; LEDUR, M. C.; PEIXOTO, J. de O. Associations of the osteopontin gene with performance traits in a paternal broiler line. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 59., 2013, Águas de Lindóia. Resumos... Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 148.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 18. | | PEIXOTO, J. de O.; COLDEBELLA, A.; JAENISCH, F. R. F.; TESSMANN, A. L.; RIBEIRO, J. B.; FORNARI, M. B.; MARCHESI, J. A. P.; NEIS, K. L.; FONGARO, G.; PERI, E.; LEDUR, M. C. Marcadores moleculares para características produtivas em frangos de corte. In: COLDEBELLA, A.; SCHEUERMANN, G. N. (Ed.). Relatório de projetos concluídos 2011. Concórdia: Embrapa Suínos e Aves, 2012. p. 43-52. (Embrapa Suínos e Aves. Documentos, 156)| Tipo: Capítulo em Livro Técnico-Científico |
| Biblioteca(s): Embrapa Suínos e Aves. |
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| 19. | | PANDOLFI, J. R. C.; SILVA, V. S.; KRAMER, B.; ARAUJO, F. R.; PEIXOTO, J. de O.; COLDEBELLA, A.; LOPES, L. dos S.; IBELLI, A. M. G.; TESSMANN, A. L.; BRENTANO, L.; MAGARELLI, G. Validation and improvement of mycobacterial diagnostic methods. In: SIMPÓSIO EMBRAPA LabEx EUA DE SANIDADE ANIMAL, 2., 2012, Brasília. Anais... Brasília: Embrapa Estudos e Capacitação, 2012. p. 46-47. Projeto/Plano de Ação: 05.11.11.002.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
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| 20. | | PANDOLFI, J. R. C.; SILVA, V. S.; KRAMER, B.; LOBO, F. P.; ZANELLI, C. F.; ARAUJO, F. R.; CALICH, V. L. G.; PEIXOTO, J. de O.; CANTAO, M. E.; MORES, N.; LOYOLA, W.; GRINGS, V. H.; COLDEBELLA, A.; SLUSZZ, T.; BORDIN, L. C.; LAZZAROTTI, M.; LOPES, L. dos S.; IBELLI, A. M. G.; AMARAL, A. L. do; TESSMANN, A. L. Prospection and production of recombinant antigens for the diagnosis of animal tuberculosis. In: SIMPÓSIO EMBRAPA LabEx EUA DE SANIDADE ANIMAL, 2., 2012, Brasília. Anais... Brasília: Embrapa Estudos e Capacitação, 2012. p. 50-51. Projeto/Plano de Ação: 11.11.11.111.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
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