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Registro Completo |
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Biblioteca(s): |
Embrapa Gado de Leite; Embrapa Suínos e Aves. |
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Data corrente: |
09/03/2023 |
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Data da última atualização: |
09/03/2023 |
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Tipo da produção científica: |
Artigo em Periódico Indexado |
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Autoria: |
SILVA, A. N. da; IBELLI, A. M. G.; SAVOLDI, I. R.; CANTAO, M. E.; ZANELLA, E. L.; MARQUES, M. G.; SILVA, M. V. G. B.; PEIXOTO, J. de O.; LEDUR, M. C.; LOPES, J. S.; VARGAS, J. E.; ZANELLA, R. |
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Afiliação: |
ARTHUR NERY DA SILVA, Universidade de Passo Fundo; ADRIANA MERCIA GUARATINI IBELLI, CNPSA; IGOR RICARDO SAVOLDI, Universidade do Contestado/Concórdia; MAURICIO EGIDIO CANTAO, CNPSA; ERALDO LOURENSO ZANELLA, UNIVERSIDADE; MARIANA GROKE MARQUES, CNPSA; MARCOS VINICIUS GUALBERTO B SILVA, CNPGL; JANE DE OLIVEIRA PEIXOTO, CNPSA; MONICA CORREA LEDUR, CNPSA; JADER SILVA LOPES, BRF/Curitiba; JOSÉ EDUARDO VARGAS, Universidade Federal do Paraná; RICARDO ZANELLA, Universidade de Passo Fundo. |
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Título: |
Whole-exome sequencing indicated new candidate genes associated with unilateral cryptorchidism in pigs. |
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Ano de publicação: |
2023 |
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Fonte/Imprenta: |
Sexual Development, 9 Feb 2023. |
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DOI: |
10.1159/000528360 |
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Idioma: |
Inglês |
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Conteúdo: |
Abstract:
Introduction: Cryptorchidism is a hereditary anomaly characterized by the incomplete descent of one or both testicles to the scrotum. One of the challenges of this anomaly is that the retained testicle maintains its endocrine function. As a consequence, cryptorchid animals produce hormone-tainted meat in comparison to castrated animals and are likely to be more aggressive. Cryptorchidism can lead to reduced animal welfare outcomes and cause economic losses. Identifying genetic markers for cryptorchidism is an essential step toward mitigating these negative outcomes and may facilitate genome manipulation to reduce the occurrence of cryptorchidism. Attempts to identify such markers have used genome-wide association studies. Using whole-exome sequencing, we aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the coding regions of cryptorchid pigs and to characterize functional pathways concerning these SNPs.
Methods: DNA was extracted and sequenced from 5 healthy and 5 cryptorchid animals from the Landrace breed, using the Illumina HiSeq 2500 platform. Data were pre-processed using the SeqyClean tool and further mapped against the swine reference genome (Sus scrofa 11.1) using BWA software. GATK was used to identify polymorphisms (SNPs and InDels), which were annotated using the VEP tool. Network prediction and gene ontology enrichment analysis were conducted using the Cytoscape platform, and STRING software was used for visualization.
Results: A total of 63 SNPs were identified across the genes PIGB, CCPG1, COMMD9, LDLRAD3, TRIM44, MYLPF, SEPTIN, ZNF48, TIA1, FAIM2, KRT18, FBP1, FBP2, CTSL, DAPK1, DHX8, GPR179, DEPDC1B, ENSSSCG00000049573, ENSSSCG00000016384, ENSSSCG00000022657, ENSSSCG00000038825, and ENSSSCG00000001229. Using pathway enrichment analyses and network prospection, we have identified the following significant adjusted p value threshold of 0.001 involved with the biological function pathways of estrogen signaling, cytoskeleton organization, and the pentose phosphate pathway.
Conclusion: Our data suggest the involvement of new SNPs and genes in developing cryptorchidism in pigs. However, further studies are needed to validate our results in a larger cohort population. Variations in the GPR179 gene, with implications at the protein level, may be associated with the appearance of this anomaly in the swine. Finally, we are showing that the estrogen signaling pathway may be involved in the pathophysiological mechanisms of this congenital anomaly as previously reported in GWAS. MenosAbstract:
Introduction: Cryptorchidism is a hereditary anomaly characterized by the incomplete descent of one or both testicles to the scrotum. One of the challenges of this anomaly is that the retained testicle maintains its endocrine function. As a consequence, cryptorchid animals produce hormone-tainted meat in comparison to castrated animals and are likely to be more aggressive. Cryptorchidism can lead to reduced animal welfare outcomes and cause economic losses. Identifying genetic markers for cryptorchidism is an essential step toward mitigating these negative outcomes and may facilitate genome manipulation to reduce the occurrence of cryptorchidism. Attempts to identify such markers have used genome-wide association studies. Using whole-exome sequencing, we aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the coding regions of cryptorchid pigs and to characterize functional pathways concerning these SNPs.
Methods: DNA was extracted and sequenced from 5 healthy and 5 cryptorchid animals from the Landrace breed, using the Illumina HiSeq 2500 platform. Data were pre-processed using the SeqyClean tool and further mapped against the swine reference genome (Sus scrofa 11.1) using BWA software. GATK was used to identify polymorphisms (SNPs and InDels), which were annotated using the VEP tool. Network prediction and gene ontology enrichment analysis were conducted using the Cytoscape platform, and STRING software was used for visualization.
Results: A total of 63 ... Mostrar Tudo |
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Palavras-Chave: |
Criptorquidismo; Sequenciamento completo do exoma; Whole-Exome Sequencing. |
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Thesagro: |
Gene Marcador; Genética Animal; Marcador Genético; Porco; Suíno. |
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Thesaurus Nal: |
Cryptorchidism. |
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Categoria do assunto: |
-- |
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Marc: |
LEADER 03604naa a2200373 a 4500
001 2152220
005 2023-03-09
008 2023 bl uuuu u00u1 u #d
024 7 $a10.1159/000528360$2DOI
100 1 $aSILVA, A. N. da
245 $aWhole-exome sequencing indicated new candidate genes associated with unilateral cryptorchidism in pigs.$h[electronic resource]
260 $c2023
520 $aAbstract: Introduction: Cryptorchidism is a hereditary anomaly characterized by the incomplete descent of one or both testicles to the scrotum. One of the challenges of this anomaly is that the retained testicle maintains its endocrine function. As a consequence, cryptorchid animals produce hormone-tainted meat in comparison to castrated animals and are likely to be more aggressive. Cryptorchidism can lead to reduced animal welfare outcomes and cause economic losses. Identifying genetic markers for cryptorchidism is an essential step toward mitigating these negative outcomes and may facilitate genome manipulation to reduce the occurrence of cryptorchidism. Attempts to identify such markers have used genome-wide association studies. Using whole-exome sequencing, we aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the coding regions of cryptorchid pigs and to characterize functional pathways concerning these SNPs. Methods: DNA was extracted and sequenced from 5 healthy and 5 cryptorchid animals from the Landrace breed, using the Illumina HiSeq 2500 platform. Data were pre-processed using the SeqyClean tool and further mapped against the swine reference genome (Sus scrofa 11.1) using BWA software. GATK was used to identify polymorphisms (SNPs and InDels), which were annotated using the VEP tool. Network prediction and gene ontology enrichment analysis were conducted using the Cytoscape platform, and STRING software was used for visualization. Results: A total of 63 SNPs were identified across the genes PIGB, CCPG1, COMMD9, LDLRAD3, TRIM44, MYLPF, SEPTIN, ZNF48, TIA1, FAIM2, KRT18, FBP1, FBP2, CTSL, DAPK1, DHX8, GPR179, DEPDC1B, ENSSSCG00000049573, ENSSSCG00000016384, ENSSSCG00000022657, ENSSSCG00000038825, and ENSSSCG00000001229. Using pathway enrichment analyses and network prospection, we have identified the following significant adjusted p value threshold of 0.001 involved with the biological function pathways of estrogen signaling, cytoskeleton organization, and the pentose phosphate pathway. Conclusion: Our data suggest the involvement of new SNPs and genes in developing cryptorchidism in pigs. However, further studies are needed to validate our results in a larger cohort population. Variations in the GPR179 gene, with implications at the protein level, may be associated with the appearance of this anomaly in the swine. Finally, we are showing that the estrogen signaling pathway may be involved in the pathophysiological mechanisms of this congenital anomaly as previously reported in GWAS.
650 $aCryptorchidism
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700 1 $aIBELLI, A. M. G.
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700 1 $aZANELLA, R.
773 $tSexual Development, 9 Feb 2023.
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Registro original: |
Embrapa Suínos e Aves (CNPSA) |
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| 42. |  | TELES, R. C. L.; ESTEVES, G. F.; ARAÚJO, M. A. M.; BLOCH JÚNIOR, C.; BARBOSA, J. A. R. G.; FREITAS, S. M. de. Crystallization and preliminary crystallographic studies of Schzolobium parahyba chymotrypsin inhibitor (SPCI) AT 1.8 Å resolution. Acta Crystallographica, Section F, v. F63, P. 929-931, 2007.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: Internacional - B |
| Biblioteca(s): Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia. |
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| 44. | | BRONDANI, G. E.; SILVA, A. J. C.; REGO, S. S.; GRISI, F. A.; NOGUEIRA, A. C.; WENDLING, I.; ARAUJO, M. A. de. Fertilização de liberação controlada no crescimento inicial de angico-branco. Scientia Agraria, Curitiba, v. 9, n. 2, p. 167-176, 2008.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: Nacional - B |
| Biblioteca(s): Embrapa Florestas. |
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| 45. | | HONORATO, C. A.; SILVA, C. J. da; FLORES-QUINTANA, C. I.; MENDONCA, S.; NASCIMENTO, C. A.; MARCONDES, V. M.; PARENTE, B. P.; ARAÚJO, M. A. M. de. Jatropha cake (Jatropha curcas): hepatotoxic implications. Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science, v. 54, n. 2, p. 101-108, 2017.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Agropecuária Oeste. |
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| 46. | | HONORATO, C. A.; SILVA, C. J. da; FLORES-QUINTANA, C. I.; MENDONCA, S.; NASCIMENTO, C. A.; MARCONDES, V. M.; PARENTE, B. O.; ARAÚJO, M. A. M. Jatropha cake (Jatropha curcas): hepatotoxic implications Torta de pinhão-manso (Jatropha curcas): implicações hepatotóxicas. Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science, São Paulo, v. 54, n. 2, p. 101-108, 2017.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Agroenergia. |
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| 47. | | BRONDANI, G. E.; ARAUJO, M. A. de A.; AZEVEDO, J. H.; DUTRA, L. F.; SILVA, A. L. L. da; FIGUEIREDO, C. R. F. Intensidade luminosa e sacarose no cultivo in vitro de e.benthamii (Maiden & Cambage) X. E. dunni (Maiden) (Angiospermae:Myrtaceae). In: CONGRESSO NACIONAL DE BOTÂNICA, 60.; REUNIÃO NORDESTINA DE BOTÂNICA, 32.; ENCONTRO REGIONAL DE BOTÂNICOS - MG, BA , ES, 29., 2009, Feira de Santana. Botânica brasileira: futuro e compromissos. Feira de Santana: SBB: UEFS, 2009. 1 CD-ROM.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso / Nota Técnica |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 48. | | BARROS, N. V. dos A.; ROCHA, M. de M.; GLÓRIA, M. B. A.; ARAÚJO, M. A. da M.; MOREIRA-ARAÚJO, R. S. dos R. Effect of cooking on the bioactive compounds and antioxidant activity in grains cowpea cultivars. Revista Ciência Agronômica, v. 48, n. 5, Esp., p. 824-831, 2017.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 49. | | CAVALCANTE, R. B. M.; ARAÚJO, M. A. da M.; ROCHA, M. de M.; SILVA, K. J. D. e; MOREIRA-ARAÚJO, R. S. dos R. Effect of thermal processing on total polyphenol content in the grain of cowpea cultivars. Revista Ciência Agronômica, v. 48, n. 5, Esp., p. 806-810, 2017.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 50. | | CAVALCANTE, R. B. M.; MORGANO, M. A.; GLÓRIA, M. B. A.; ROCHA, M. de M.; ARAÚJO, M. A. da M.; MOREIRA-ARAÚJO, R. S. dos R. Mineral content, phenolic compounds and bioactive amines of cheese bread enriched with cowpea. Food Science and Technology, Campinas, v. 39, n. 4, p. 843-849, Oct./Dec. 2019.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 51. | | CAVALCANTE, R. B. M.; MORGANO, M. A.; SILVA, K. J. D. e; ROCHA, M. de M.; ARAÚJO, M. A. da M.; ARAÚJO, R. S. dos R. M. Pão de queijo enriquecido com farinha de feijão-caupi biofortificado. Ciência e Agrotecnologia, v. 40, n. 1, p. 97-103, jan,/feb. 2016.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 53. | | CAVALCANTE, R. B. M.; ROCHA, M. de M.; SILVA, K. J. D. e; ARAÚJO, M. A. da M.; ARAÚJO, R. S. dos R. M. Teor dos minerais ferro e zinco em pão de queijo enriquecido com farinha de feijão-caupi. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 4., 2016, Sorriso. Feijão-caupi: avanços e desafios tecnológicos e de mercado: resumos. Brasília, DF: Embrapa, 2016. p. 231. Na publicação: KAESEL JACKSON DAMASCENO-SILVA.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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| 54. | | SALDANHA, N. M. V. P.; MARTINS, A. N. L.; ARAÚJO, M. A. da M.; SILVA, K. J. D. e; ROCHA, M. de M.; MOREIRA-ARAÚJO, R. S. dos R. Composição centesimal de cultivares de feijão-caupi [Vigna unguiculata (L.) Walp.]. In: CONGRESSO NACIONAL DE FEIJÃO-CAUPI, 4., 2016, Sorriso. Feijão-caupi: avanços e desafios tecnológicos e de mercado: resumos. Brasília, DF: Embrapa, 2016. p. 208. Na publicação: KAESEL JACKSON DAMASCENO-SILVA.| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
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| 55. | | SENA NETO, A. R.; ARAUJO, M. A. M.; BARBOZA, R. M. P.; FONSECA, A. S.; TONOLI, G. H. D.; SOUZA, F. V. D.; MATTOSO, L. H. C.; MARCONCINI, J. M. Comparative study of 12 pineapple leaf fiber varieties for use asmechanical reinforcement in polymer composites. Industrial Crops and Products, v. 64, p. 68-78, 2015.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 1 |
| Biblioteca(s): Embrapa Mandioca e Fruticultura. |
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| 56. | | SENA NETO, A. R.; ARAUJO, M. A. M.; BARBOZA, R. M. P.; FONSECA, A. S.; TONOLI, G. H. D.; SOUZA, F. V. D.; MATTOSO, L. H. C.; MARCONCINI, J. M. Comparative study of 12 pineapple leaf fiber varieties for use as mechanical reinforcement in polymer composites. Industrial Crops and Products, [S. l.], v. 64, p. 68-78, 2015.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 1 |
| Biblioteca(s): Embrapa Instrumentação. |
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| 57. | | SOUZA, E. D.; CUNHA, E. F. M.; CUNHA, R. L.; FARIAS NETO, J. T. de; DIAS, M. C.; MARINI, J. A.; ARAÚJO, M. A. de M.; GRIGIO, M. L. Avaliação preliminar de genótipos de mandioca açucarada em área de mata alterada do estado de Roraima. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO DE PLANTAS, 7., 2013, Uberlândia. Variedade melhorada: a força da nossa agricultura: anais. Viçosa, MG: SBMP, 2013. p. 2548-2551.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Amapá; Embrapa Amazônia Ocidental. |
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| 58. | | SOUZA, E. D.; CUNHA, E. F. M.; CUNHA, R. L.; FARIAS NETO, J. T. de; DIAS, M. C.; MARINI, J. A.; ARAÚJO, M. A. de M.; GRIGIO, M. L. Avaliação preliminar de genótipos de mandioca açucarada em área de mata alterada do estado de Roraima. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO DE PLANTAS, 7., 2013, Uberlândia. Variedade melhorada: a força da nossa agricultura: anais. Viçosa, MG: SBMP, 2013. p. 2548-2551.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Roraima. |
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| 59. | | SOUZA, E. D.; CUNHA, E. F. M.; CUNHA, R. L.; FARIAS NETO, J. T. de; DIAS, M. C.; MARINI, J. A.; ARAÚJO, M. A. de M.; GRIGIO, M. L. Avaliação preliminar de genótipos de mandioca açucarada em área de mata alterada do estado de Roraima. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO DE PLANTAS, 7., 2013, Uberlândia. Variedade melhorada: a força da nossa agricultura: anais. Viçosa, MG: SBMP, 2013. p. 2548-2551.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Amazônia Oriental. |
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| Biblioteca(s): Embrapa Meio-Norte. |
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