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Registro Completo |
Biblioteca(s): |
Embrapa Agricultura Digital; Embrapa Pecuária Sudeste. |
Data corrente: |
04/11/2022 |
Data da última atualização: |
07/11/2022 |
Tipo da produção científica: |
Artigo em Periódico Indexado |
Autoria: |
BRUSCADIN, J. J.; CARDOSO, T. F.; DINIZ, W. J. da S.; AFONSO, J.; SOUZA, M. M. de; PETRINI, J.; ANDRADE, B. G. N.; SILVA, V. H. da; FERRAZ, J. B. S.; ZERLOTINI NETO, A.; MOURÃO, G. B.; COUTINHO, L. L.; REGITANO, L. C. de A. |
Afiliação: |
JENNIFER JESSICA BRUSCADIN, UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS; TAINÃ FIGUEIREDO CARDOSO; WELLISON JARLES DA SILVA DINIZ, AUBURN UNIVERSITY; JULIANA AFONSO; MARCELA MARIA DE SOUZA, IOWA STATE UNIVERSITY; JULIANA PETRINI, AUBURN UNIVERSITY; BRUNO GABRIEL NASCIMENTO ANDRADE, MUNSTER TECHNOLOGICAL UNIVERSITY; VINICIUS HENRIQUE DA SILVA, UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; JOSÉ BENTO STERMAN FERRAZ, UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; ADHEMAR ZERLOTINI NETO, CNPTIA; GERSON BARRETO MOURÃO, UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; LUIZ LEHMANN COUTINHO, UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; LUCIANA CORREIA DE ALMEIDA REGITANO, CPPSE. |
Título: |
Allele-specific expression reveals functional SNPs affecting muscle-related genes in bovine. |
Ano de publicação: |
2022 |
Fonte/Imprenta: |
Biochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms, v. 1865, n. 8, 194886, Nov. 2022. |
DOI: |
https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2022.194886 |
Idioma: |
Inglês |
Conteúdo: |
Single nucleotide polymorphisms showing allele-specific expression (ASE SNPs) are useful for cis-regulatory variants discovery. Despite this potential, there are expensive costs involved in genome-level ASE analysis for large sample sizes. If different data resolutions are available, genotype imputation can be used to mitigate this limitation. Aiming to increase the power to detect regulatory variants, we used a large dataset (>4 million) of imputed SNP genotypes and RNA-Seq data from 190 Nelore steers. Differences between major and minor allele expressions in muscle were tested with a Binomial Test. We identified 38,177 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05) within 7304 linkage disequilibrium blocks. After that, we searched for aseQTLs (i.e., neighboring SNPs potentially regulating the ASE SNPs' allelic expression) by comparing the ASE of heterozygous to homozygous sample groups under a Wilcoxon Rank Sum test. We identified 21,543 aseQTLs potentially regulating 430 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05). A total of 3333 cis-eQTLs (being 2098 ASE SNPs and 1075 aseQTLs) were associated with the expression of 758 transcripts (FDR ≤ 0.05), demonstrating the cis-regulatory effect of these ASE SNPs and aseQTLs. Data integration showed reproducibility with previous studies in bovine ASE and genomic imprinting. Furthermore, we identified 36,756 novel ASE regions due to the imputation approach. Comparisons with epigenetics data from Functional Annotation of Animal Genomes (FAANG) suggest a regulatory potential of the ASE-related SNPs. The affected genes were enriched in metabolic pathways essential for muscle homeostasis. These findings reinforce the potential of using ASE for discovering cis-regulatory SNPs that may affect muscle-related traits. MenosSingle nucleotide polymorphisms showing allele-specific expression (ASE SNPs) are useful for cis-regulatory variants discovery. Despite this potential, there are expensive costs involved in genome-level ASE analysis for large sample sizes. If different data resolutions are available, genotype imputation can be used to mitigate this limitation. Aiming to increase the power to detect regulatory variants, we used a large dataset (>4 million) of imputed SNP genotypes and RNA-Seq data from 190 Nelore steers. Differences between major and minor allele expressions in muscle were tested with a Binomial Test. We identified 38,177 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05) within 7304 linkage disequilibrium blocks. After that, we searched for aseQTLs (i.e., neighboring SNPs potentially regulating the ASE SNPs' allelic expression) by comparing the ASE of heterozygous to homozygous sample groups under a Wilcoxon Rank Sum test. We identified 21,543 aseQTLs potentially regulating 430 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05). A total of 3333 cis-eQTLs (being 2098 ASE SNPs and 1075 aseQTLs) were associated with the expression of 758 transcripts (FDR ≤ 0.05), demonstrating the cis-regulatory effect of these ASE SNPs and aseQTLs. Data integration showed reproducibility with previous studies in bovine ASE and genomic imprinting. Furthermore, we identified 36,756 novel ASE regions due to the imputation approach. Comparisons with epigenetics data from Functional Annotation of Animal Genomes (FAANG) suggest a regulato... Mostrar Tudo |
Palavras-Chave: |
Cis-regulação; Cis-regulation; Data integration; Epigenética; Expressão gênica; Genômica; Integração de dados; Polimorfismos de nucleotídeo único. |
Thesagro: |
Gado. |
Thesaurus Nal: |
Cattle; Epigenetics; Genomics; Single nucleotide polymorphism. |
Categoria do assunto: |
-- G Melhoramento Genético |
Marc: |
LEADER 03063naa a2200433 a 4500 001 2148053 005 2022-11-07 008 2022 bl uuuu u00u1 u #d 024 7 $ahttps://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2022.194886$2DOI 100 1 $aBRUSCADIN, J. J. 245 $aAllele-specific expression reveals functional SNPs affecting muscle-related genes in bovine.$h[electronic resource] 260 $c2022 520 $aSingle nucleotide polymorphisms showing allele-specific expression (ASE SNPs) are useful for cis-regulatory variants discovery. Despite this potential, there are expensive costs involved in genome-level ASE analysis for large sample sizes. If different data resolutions are available, genotype imputation can be used to mitigate this limitation. Aiming to increase the power to detect regulatory variants, we used a large dataset (>4 million) of imputed SNP genotypes and RNA-Seq data from 190 Nelore steers. Differences between major and minor allele expressions in muscle were tested with a Binomial Test. We identified 38,177 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05) within 7304 linkage disequilibrium blocks. After that, we searched for aseQTLs (i.e., neighboring SNPs potentially regulating the ASE SNPs' allelic expression) by comparing the ASE of heterozygous to homozygous sample groups under a Wilcoxon Rank Sum test. We identified 21,543 aseQTLs potentially regulating 430 ASE SNPs (FDR ≤ 0.05). A total of 3333 cis-eQTLs (being 2098 ASE SNPs and 1075 aseQTLs) were associated with the expression of 758 transcripts (FDR ≤ 0.05), demonstrating the cis-regulatory effect of these ASE SNPs and aseQTLs. Data integration showed reproducibility with previous studies in bovine ASE and genomic imprinting. Furthermore, we identified 36,756 novel ASE regions due to the imputation approach. Comparisons with epigenetics data from Functional Annotation of Animal Genomes (FAANG) suggest a regulatory potential of the ASE-related SNPs. The affected genes were enriched in metabolic pathways essential for muscle homeostasis. These findings reinforce the potential of using ASE for discovering cis-regulatory SNPs that may affect muscle-related traits. 650 $aCattle 650 $aEpigenetics 650 $aGenomics 650 $aSingle nucleotide polymorphism 650 $aGado 653 $aCis-regulação 653 $aCis-regulation 653 $aData integration 653 $aEpigenética 653 $aExpressão gênica 653 $aGenômica 653 $aIntegração de dados 653 $aPolimorfismos de nucleotídeo único 700 1 $aCARDOSO, T. F. 700 1 $aDINIZ, W. J. da S. 700 1 $aAFONSO, J. 700 1 $aSOUZA, M. M. de 700 1 $aPETRINI, J. 700 1 $aANDRADE, B. G. N. 700 1 $aSILVA, V. H. da 700 1 $aFERRAZ, J. B. S. 700 1 $aZERLOTINI NETO, A. 700 1 $aMOURÃO, G. B. 700 1 $aCOUTINHO, L. L. 700 1 $aREGITANO, L. C. de A. 773 $tBiochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms$gv. 1865, n. 8, 194886, Nov. 2022.
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Registro original: |
Embrapa Agricultura Digital (CNPTIA) |
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Registros recuperados : 148 | |
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Biblioteca(s): Embrapa Pecuária Sudeste. |
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3. | | SILVA, F. F. e; SÁFADI, T.; MUNIZ, J. A.; AQUINO, L. H. de; MOURÃO, G. B. Comparação bayesiana de modelos de previsão de diferenças esperadas nas progênies no melhoramento genético de gado Nelore. Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 43, n. 1, p. 37-45, jan. 2008Biblioteca(s): Embrapa Unidades Centrais. |
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4. | | CARVALHO, J. de O.; SARTORI, R.; LEMES, A. P.; MOURÃO, G. B.; DODE, M. A. N. Cinética de espermatozoides criopreservados de bovinos após sexagem por citometria de fluxo. Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 44, n. 10, p. 1346-1351, out. 2009Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 1 |
Biblioteca(s): Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia; Embrapa Unidades Centrais. |
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5. | | CARVALHO, J. O.; SARTORI, R.; MACHADO, G. M.; MOURÃO, G. B.; DODE, M. A. N. Avaliação da qualidade do sêmen bovino criopreservado após sexagem por citometria de fluxo e seu uso na produção in vitro de embriões. In: ENCONTRO DO TALENTO ESTUDANTIL DA EMBRAPA RECURSOS GENÉTICOS E BIOTECNOLOGIA, 14., 2009, Brasília, DF. Anais: resumos dos trabalhos. Brasília, DF: Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia, 2009. Resumo 036. p. 75Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
Biblioteca(s): Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia. |
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14. | | BORGES, J. C.; SILVA, M. R.; MARINHO, D. B.; NOGUEIRA, E.; COSTA, D. S.; MOURÃO, G. B.; SARTORI, R. Cooled semen for fixed-time artificial insemination in cattle. In: PROCEEDINGS OF THE ANNUAL MEETING OF THE BRAZILIAN EMBRYO TECHNOLOGY SOCIETY, 27., 2013, Praia do Forte, BA. Resumos... Praia do Forte: SBTE, 2013. Publicado em: Animal Reproduction, v. 10, n. 3, July/September, 2013.Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
Biblioteca(s): Embrapa Pantanal. |
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15. | | CARVALHO, M. E.; GASPARIN, G.; SILVA, S. da L.; REGITANO, L. C. de A.; MOURÃO, G. B.; COUTINHO, L. L. Expressão de genes ligados à maciez da carne em bovinos da raça Nelore. In: SIMPÓSIO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO ANIMAL, 9., 2012, João Pessoa. Anais... João Pessoa: SBMA, 2012.Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
Biblioteca(s): Embrapa Pecuária Sudeste. |
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19. | | COSTA, C.; MEIRELLES, P. R. de L.; SAVASTANO, S.; ARRIGONI, M. de B.; ROÇA, R. de O.; MOURÃO, G. B. Desempenho produtivo e características de carcaça de bovinos inteiros e castrados criados no sistema superprecoce. Veterinária e Zootecnia, v. 14, n. 2, p. 252-259, dez. 2007.Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: Nacional - A |
Biblioteca(s): Embrapa Amapá. |
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20. | | PETRINI, J.; DIAS, R. A. P.; PERTILE, S. F. N.; ELER, J. P.; FERRAZ, J. B. S.; MOURÃO, G. B. Degree of multicollinearity and variables involved in linear dependence in additive-dominant models. Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 47, n. 12, p. 1743-1750, dez. 2012. Título em português: Grau de multicolinearidade e variáveis envolvidas na dependência linear em modelos aditivo-dominantes.Biblioteca(s): Embrapa Unidades Centrais. |
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