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Registro Completo |
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Biblioteca(s): |
Embrapa Clima Temperado. |
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Data corrente: |
13/11/2012 |
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Data da última atualização: |
13/11/2012 |
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Tipo da produção científica: |
Artigo em Periódico Indexado |
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Autoria: |
DAME, M. C. F.; XAVIER, G. M.; OLIVEIRA FILHO, J. P.; BORGES, A. S.; OLIVEIRA, H. N.; RIET-CORREA, F.; SCHILD, A. L. |
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Afiliação: |
MARIA CECILIA FLORISBAL DAME, CPACT; Gildenor Medeiros Xavier; José Paes Oliveira Filho; Alexandre Secorun Borges; Henrique Nunes Oliveira; Franklin Riet-Correa; Ana Lucia Schild. |
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Título: |
A nonsense mutation in the tyrosinase gene causes albinism in water buffalo. |
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Ano de publicação: |
2012 |
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Fonte/Imprenta: |
BMC Genetics, v. 13, n. 62, jul. 2012. |
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ISSN: |
1471-2156 |
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DOI: |
10.1186/1471-2156-13-62 |
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Idioma: |
Inglês |
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Conteúdo: |
Background: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive hereditary pigmentation disorder affecting humans and several other animal species. Oculocutaneous albinism was studied in a herd of Murrah buffalo to determine the clinical presentation and genetic basis of albinism in this species. Results: Clinical examinations and pedigree analysis were performed in an affected herd, and wild-type and OCA tyrosinase mRNA sequences were obtained. The main clinical findings were photophobia and a lack of pigmentation of the hair, skin, horns, hooves, mucosa, and iris. The results of segregation analysis suggest that this disease is acquired through recessive inheritance. In the OCA buffalo, a single-base substitution was detected at nucleotide 1,431 (G to A), which leads to the conversion of tryptophan into a stop codon at residue 477. Conclusion: This premature stop codon produces an inactive protein, which is responsible for the OCA buffalo phenotype. These findings will be useful for future studies of albinism in buffalo and as a possible model to study diseases caused by a premature stop codon. |
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Palavras-Chave: |
Albinismo; Codão de Parada; Monofenol monoxigenase; Mutação sem Sentido; Tirosinase. |
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Thesagro: |
Búfalo; Mutação Hereditária. |
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Thesaurus Nal: |
Albino; Buffaloes; Monophenol monooxygenase; Nonsense Mutation; Stop Codon. |
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Categoria do assunto: |
L Ciência Animal e Produtos de Origem Animal |
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URL: |
https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/70034/1/15915.pdf
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Marc: |
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Registro original: |
Embrapa Clima Temperado (CPACT) |
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Biblioteca |
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| Registros recuperados : 50 | |
| 41. |  | SANTOS, B. L. dos; DAME, M. C. F.; COELHO, A. C. B.; OLIVEIRA, P. A.; MARCOLONGO-PEREIRA, C.; SCHILD, A. L. Lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia in a calf. Ciência Rural, Santa Maria, v. 46, n. 9, p. 1622-1628, 2016.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 42. | | DAME, M. C. F.; XAVIER, G. M.; OLIVEIRA FILHO, J. P.; BORGES, A. S.; OLIVEIRA, H. N.; RIET-CORREA, F.; SCHILD, A. L. A nonsense mutation in the tyrosinase gene causes albinism in water buffalo. BMC Genetics, v. 13, n. 62, jul. 2012.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: A - 2 |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 43. | | BERNARDINO, P. N.; MARTINS, A. F. A.; BARBOSA, J. D.; SCHIILD, A. L.; DAME, M. C. F.; BORGES, A. S.; OLOIVEIRA-FILHO, J. P. Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis)¹. Pesquisa Veterinária Brasileira, v. 39, n. 3, p.175-178, 2019.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 45. | | MARCONDES, C. R.; ARAÚJO, R. O. de; DAME, M. C. F.; GARNERO, A. del V.; GUNSKI, R. J.; RORATO, P. R. N. Modelos não-lineares clássicos para descrever a curva de crescimento de búfalos da raça Murrah criados em terras baixas no estado do Rio Grande do Sul. In: REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ZOOTECNIA, 46., 2009, Maringá. Inovação científica e tecnológica em zootecnia: anais de resumos. Maringa: SBZ: UEM, 2009.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso / Nota Técnica |
| Biblioteca(s): Embrapa Amazônia Oriental. |
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| 46. | | FARINHA, E. T.; DAME, M. C. F.; PRESTES, A. M.; BRAVO, A. P.; MELLO, F. C. B.; RORATO, P. R. N. Parâmetros genéticos para circunferência escrotal para bubalinos da raça Murrah. In: SIMPÓSIO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO ANIMAL, 11., 2015, Santa Maria, RS. Melhoramento animal da academia ao campo: uma parceria em construção: anais. Santa Maria, RS: SBMA: UFSM, 2015.| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 47. | | SANTOS, L. M. J. de; DAME, M. C. F.; CADEMARTORI, B. G.; CUNHA FILHO, N. A. da; FARIAS, N. A. da R.; RUAS, J. L. Occurrence of antibodies to Toxoplasma gondii in water buffaloes and meat cattle in Rio Grande do Sul State, southern Brazil. Acta Parasitologica, v. 58, n. 3, p. 334-336, 2015.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 1 |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 48. | | MOTTA, S. P. da; SANTOS, C. C. dos; MARTINS, N. S.; MOREIRA, A. da S.; DAME, M. C. F.; CARDOSO, T. A. E. M.; FARIAS, N. A. da R.; RUAS, J. L. Coccidiose por Eimeria spp. em Búfalo (Buballus bubalis ? Linnaeus, 1758) no Sul do Rio Grande do Sul. Brazilian Journal of Development, Curitiba, v. 6, n. 7, p. 46681-46686, jul. 2020.| Tipo: Artigo em Periódico Indexado | Circulação/Nível: B - 5 |
| Biblioteca(s): Embrapa Clima Temperado. |
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| 49. | | MARCONDES, C. R.; MARQUES, J. R. F.; DAME, M. C. F.; FIGUEIRO, M. R.; BRITO, L. G.; FERREIRA, A. C.; AGUIAR, J. F. de; CAMARGO JÚNIOR, R. N. C.; SANTOS, C. da S. dos; DEL VALLE, F. A.; COSTA, C. M. da. Fontes de variação sobre a produção de leite ajustada para 305 dias em búfalas de diferentes estados brasileiros. Archivos Latinoamericanos de Produção Animal, Mayagüez, v. 19, Supl. 1, p. 657, 2011. Edição de: REUNIÓN ALPA, 22., 2011, Montevideo. Memorias...| Tipo: Artigo em Anais de Congresso |
| Biblioteca(s): Embrapa Amazônia Oriental. |
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| 50. | | MARCONDES, C. R.; MARQUES, J. R. F.; DAME, M. C. F.; FIGUEIRO, M. R.; BRITO, L. G.; FERREIRA, A. C.; AGUIAR, J. F. de; CAMARGO JÚNIOR, R. N. C.; SANTOS, C. da S. dos; DEL VALLE, F. A.; COSTA, C. M. da. Fontes de variação sobre a produção de leite ajustada para 305 dias em búfalas de diferentes estados brasileiros. Archivos Latinoamericanos de Produção Animal, Mayagüez, v. 19, Supl. 1, p. 657, 2011. Edição de: REUNIÓN ALPA, 22., MOntevideo, 2011. Memorias...| Tipo: Resumo em Anais de Congresso |
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